Le sequenze geniche, il modo in cui esse si esprimono e vengono tradotte in proteine, la natura di tali proteine e la loro funzione sono alla base della fisiologia della cellula e determinano il comportamento a livello di organo e di organismo in risposta ad uno stimolo esterno o durante una malattia. Nell’ultimo decennio lo sviluppo di nuove tecnologie di biologia molecolare per lo studio del genoma e del proteoma ha aperto all’industria della salute degli orizzonti prima inimmaginabili, che tuttavia necessitano dello sviluppo di metodologie adeguate all’analisi dei dati. In particolare, le tecnologie per il sequenziamento e il monitoraggio del trascrittoma e del proteoma generano un’enorme quantità di dati che è necessario gestire utilizzando le tecnologie informatiche adeguate, analizzare e interpretare in maniera corretta dal punto di vista statistico/matematico e coerente con il reale significato biologico dei dati stessi. È inoltre indispensabile confrontare ed integrare l’informazione ottenuta da questi dati con l’informazione biologica nota, reperibile in maniera non sempre ordinata ed automatica nelle decine di data base biologici presenti in rete. Dopo un’introduzione sulla biologia molecolare e sull’impatto delle nuove tecnologie high-throughput in medicina e biologia, il volume tratta le metodologie per l’analisi delle sequenze geniche, del trascrittoma e del proteoma e la loro integrazione in approcci “systems biology”. L’impiego delle metodologie e tecnologie e’ illustrato in due settori applicativi di grande importanza, l’oncogenomica e la farmacogenetica/genomica. Infine vengono discussi aspetti relativi all’integrazione da data-base biologici e l’impiego delle architetture informatiche nel processo di analisi dei dati.
Introduzione - tutorial: geni, proteine e cellule - biologia e medicina molecolare - tecnologie high throughput - metodi di analisi di sequenze e genoma - modelli e metodi per l’analisi del trascrittoma - modelli e metodi per l’analisi del proteoma - systems biology - oncogenomica e farmacogenomica - tecnologie bioinformatiche.
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